- Lunes - Viernes : 9:00 am - 6:00 pm
- Sábados: 9:00 am - 2:00 pm
Pruebas Genéticas
Toma de Muestras en General
Pruebas Citogenética:
- Cariotipo
- FISH
- Microarray
- X Frágil
Pruebas Moleculares:
- Panel de Genes
- Secuenciación gen único
- Exoma (probando, dúo, trío)
- Genoma
Otras pruebas:
- MLPA
- Diagnóstico Genético Prenatal
- Tamizaje Neonatal Genético
- Otros
Neurología
Paneles Genéticos de Neurología
- Panel de Epilepsia.
- Panel de Malformaciones Cerebrales.
- Panel Lisencefalia.
- Panel de Trastornos del Neurodesarrollo (NDD.)
- Panel de Síndrome Miasténico Congénito.
- Panel Integral de Trastornos Neuromusculares.
- Panel STAT de atrofia muscular espinal.
- Panel Encefalopatía Epiléptica Infantil Temprana.
- Panel Trastorno Espectro Autista con Glicosilación Anormal.
- Panel Integral de Neuropatías.
- Panel completo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Panel de Neuropatía Sensorial y Autonómica Hereditaria.
- Prueba de Neuropatía de fibras pequeñas.
- Prueba de disautonomía familiar.
- Panel de enfermedad de Parkinson hereditaria y parkinsonismo.
- Panel de Esclerosis Lateral Amiotrófica Hereditaria,
- Panel de Demencia Frontotemporal.
- Panel de Enfermedad de Alzheimer Hereditaria.
- Prueba de Enfermedad priónica hereditaria.
- Panel de Migraña Hemipléjica Familiar.
- Panel de Enfermedades hereditarias de pequeños vasos cerebrales.
- Panel de Enfermedad Hereditaria de Moya-moya.
- Panel de Síndrome Cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter.
- Panel de Holoprosencefalia.
- Panel de Síndromes de Rett y Angelman y Trastornos Relacionados.
- Panel de susceptibilidad a la hipertermia maligna.
- Panel de Distrofia Muscular.
- Panel de Distrofia Muscular de Cinturas.
- Panel integral de Miopatía.
- Panel de Parálisis Periódica.
- Panel de Miotonía y Paramiotonía Congénita.
- Panel de Rabdomiólisis y Miopatía Metabólica.
- Panel de Neuropatía Motora Hereditaria.
- Panel Integral de Paraplejía Espástica Hereditaria.
- Panel Integral de Distonía.
- Panel de Trastornos del Espectro de la Parálisis Cerebral.
- Panel de Leucodistrofia y Leucoencefalopatía Genética.
- Panel de Malformaciones Cavernosas Cerebrales.
- Panel de Síndromes de Joubert y Meckel-Gruber.
Cardiología
Paneles Genéticos de Cardiología
- Panel de Cardiopatías Congénitas.
- Panel Miocardiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho.
- Panel Síndrome de Brugada.
- Panel Amiloidosis mediada por Transtiretina Hereditaria (Amiloidosis hATTR).
- Panel Hipercolesterolemia Familiar.
- Panel Hipertensión Arterial Pulmonar.
- Panel Aortopatías
- Panel Síndrome de Marfan.
- Panel Síndrome de Loeys Dietz.
- Panel Síndrome de Elhers Danlos.
- Panel Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica.
- Panel Miocardiopatía Dilatada.
- Panel Dolicoectasia.
- Panel de Arritmia Hereditaria.
- Panel Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.
- Panel de Malformaciones Vasculares.
- Panel Síndrome de Heterotaxia.
- Panel Miocardiopatía Hipertrófica.
- Panel de genes Hipomagnesemia.
- Panel Síndrome de QT largo.
- Panel Síndrome de QT corto.
Endocrinología
Paneles Genéticos de Endocrinología
- Panel Desórdenes en la Diferenciación Sexual con Cariotipo 46,XX.
- Panel Desórdenes en la Diferenciación Sexual con Cariotipo 46,XY.
- Panel Hipogonadismo Hipogonadotrófico.
- Panel Obesidad.
- Panel Hipoparatiroidismo.
- Panel Hiperparatiroidismo.
- Panel Diabetes Monogénica.
- Panel de Hipofosfatemia.
- Panel Síndrome de Bardet-Biedl.
- Panel Enfermedad de glicosilación congénita.
- Panel Hiperinsulinismo congénito.
- Panel Hipotiroidismo congénito.
- Panel Diabetes insípida.
- Panel Deficiencia de la Hormona del Crecimiento
- Panel de Hipercolesterolemia familiar.
- Panel de Hipoglicemias.
- Panel de Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes.
- Panel de Diabetes neonatal.
Nefrología:
Paneles Genéticos de Nefrología
- Panel de Síndrome Urémico Hemolítico Atípico y Microangiopatías Trombóticas.
- Panel de Ciliopatías.
- Panel Síndrome de Alport.
- Panel Síndrome de Bardet-Biedl.
- PanelSíndrome de Bartter.
- Panel Deficiencia combinada de hormona pituitaria.
- Panel Glomeruloesclerosis segmentaria focal.
- Síndrome Nefrótico y Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria.
- Enfermedad Poliquistica en los riñones.
- Discinesia Ciliar Primaria.
- Panel Acidosis tubular renal.
- Panel Disgenesia tubular renal.
- Panel Displasia Esquelética con afección renal.
- Panel Ciliopatía Esquelética.
- Panel de Enfermedad Renal Progresiva.
- Panel de Anomalías Congénitas del Riñón y del Tracto Urinario.
- Panel de Nefrolitiasis.
Ortopedia
Paneles Genéticos de Ortopedia
- Panel de Mineralización anormal.
- Displasias Oseas.
- Trastornos de alta densidad ósea.
- Osteogénesis imperfecta.
- Osteopetrosis.
- Trastornos de baja densidad ósea.
Dermatología
Paneles Genéticos de Dermatología
- Panel Albinismo Oculocutáneo.
- Panel Síndrome de Chediak-Higashi.
- Panel Ictiosis Congénita.
- Panel Ictiosis Extendida.
- Panel Cutis Laxa.
- Panel Epidermólisis Ampollosa.
- Panel de Síndrome de Melanoma-Cáncer de Páncreas.
- Panel de Melanoma.
- Panel de Síndrome de Nevo Basocelular.
- Panel Síndrome de Griscelli.
- Panel Síndrome de Hermasky-Pudlak.
- Panel Hipotricosis no sindrómica.
- Panel Síndrome de Waardenburg.
- Panel de Epidermólisis Bullosa y Queratodermia Palmoplantar
- Panel de Síndrome de Adams-Oliver.
- Panel de Xerodermia Pigmentaria.
- Panel de Displasia Ectodérmica y Trastornos Relacionados.
- Panel Síndrome de Legius.
- Panel Síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
Hematología
Paneles Genéticos de Hematología
- Panel de Hemocromatosis Hereditaria.
- Panel de Trombofilia Hereditaria.
- Prueba de Deficiencia de Antitrombina III.
- Prueba de Deficiencia de Proteína C.
- Prueba de Deficiencia de Proteína S.
- Panel de Trastornos Plaquetarios Hereditarios, incluida la trombocitopenia.
- Panel de Anemia Diseritropoyética Congénita.
- Panel de Trastornos de la Membrana de los Glóbulos Rojos y Enzimopatías.
- Panel Trastornos relacionados con el hierro, incluido el panel de anemia.
- Panel de Anemia Hemolítica Hereditaria.
- Panel de Eritrocitosis Familiar.
- Panel de Síndrome Urémico Hemolítico Atípico y Microangiopatías Trombóticas.
- Panel de Trastornos de la Biología de los Telómeros.
- Panel de Anemia de Fanconi.
- Panel de Síndromes de Insuficiencia de la médula ósea.
- Síndrome de Wiskott-Aldrich, trombocitopenia ligada al cromosoma X y neutropenia congénita ligada al cromosoma X.
- Panel Trastornos Hemorrágicos.
- Panel Síndrome de Insuficiencia de la Médula Osea.
- Panel Anemia Diseritropoyética Congénita.
- Panel Anemia Sideroblástica Congénita.
- Panel Anemia de Diamond-Blackfan.
- Panel Anemia de Fanconi.
- Panel Anemias Hemolíticas.
- Panel Linfohistiocitosis Hemofagocítica.
Neumología
Paneles Genéticos de Neumología
- Panel Síndrome de Hipoventilación Central.
- Panel Distress Respiratorio Neonatal.
- Panel Enfermedad
- Pulmonar Integral.
Pediatría
Paneles Genéticos de Pediatría
- Panel Rasopatias/ Síndrome Noonan.
- Panel Craneosinostosis.
- Panel Sobrecrecimiento.
- Panel Conectivopatías.
- Panel Síndrome Coffin Siris.
- Panel Síndrome Coffin Lowry.
- Panel Ciliopatías.
- Panel Síndrome Bardet-Biedl.
- Panel Síndrome de Rubinstein- Taybi.
- Panel Hendidura Labial y Palatina.
- Panel Displasias Oseas.
- Panel Síndrome Klippel Feil.
- Panel Síndrome Cornelia de Lange.
- Panel Holoprosencefalia.
- Panel Síndrome Elhers Danlos.
- Panel Síndrome de Marfan.
- Panel Osteogénesis Imperfecta.
- Otros.
Inmunología
Paneles Genéticos de Inmunología
- Panel Agammaglobulinemia.
- Panel Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune.
- Panel Inmunodeficiencia Combinada Severa de células B negativas.
- Panel Inmunodeficiencia Combinada Grave con células B positivas.
- Panel Síndrome de Linfocitos Desnudos.
- Panel Enfermedad Granulomatosa Crónica.
- Panel Inmunodeficiencia Común Variable.
- Panel Deficiencia de Complemento.
- Panel Afibrinogenemia Congénita.
- Panel Síndromes de Neutropenia Congénita.
- Panel Síndrome de Hermasky-Pudlak.
- Panel Síndrome urémico hemolítico.
- Panel Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas.
- Panel Síndrome de fiebre periódica.
- Panel de Errores Innatos de la Inmunidad y Citopenias.
- Panel de Síndrome Hiper IgE.
- Panel de Síndrome Hiper IgM.
- Panel de Síndromes Autoinflamatorios y Autoinmunitarios.
- Prueba de fiebre mediterránea familiar.
- Panel de enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
- Panel integral de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) e inmunodeficiencia combinada (CID).
- Panel de Trastornos Linfoproliferativos Autoinmunes (ALPS).
- Panel de Trastornos de Linfohistiocitosis Hemofagocítica Hereditaria (HLH).
- Panel de Trastornos Fagocíticos, incluida la Neutropenia.
- Panel de Trastornos por Deficiencia de Complemento.
- Panel de Angioedema Hereditario.
- Panel de Síndromes de Fiebre Periódica.
- Panel DeficienciaPrimaria de Anticuerpos
- Panel Discinesia Ciliar Primaria.
- Inmunodeficiencias Primarias (PID).
- Panel Psoriasis.
- Panel Inmunodeficiencia Combinada Grave.
Oncología
Paneles Genéticos de Oncología
- Panel de Cáncer Múltiple.
- Panel Síndrome de Poliposis Asociado a MUTYH.
- Panel Neurofibromatosis tipo 1 y 2.
- Panel de Síndrome de Oligodoncia-Cáncer-Colorrectal.
- Panel Síndrome de rotura de Nijmegen.
- Panel Síndrome de Peutz- Jeghers.
- Panel Trastornos relacionados con RECQL4.
- Panel Carcinoma de Células Pequeñas del tipo Hipercalcémico de Ovario.
- Panel Complejo de Esclerosis Tuberosa.
- Panel Síndrome de Predisposición a Tumores Rabdoides.
- Panel Síndrome de Werner.
- Panel Tumor de Wilms/ Síndromes WAGR/ Denys-Drash y Frasier.
- Panel de Linfoma Hereditario.
- Panel de Síndrome Mielodisplásico Hereditario/Leucemia.
- Panel Cánceres Hereditarios Comunes + Panel de ARN.
- Panel Multicáncer + ARN.
- Panel Cáncer de Mama.
- Panel Cáncer Colonrectal.
- Panel Cáncer Endometrial.
- Panel Poliposis Adenomatosa Familiar.
- Panel Cáncer Gástrico.
- Panel Tumor del Estroma Gastrointestinal.
- Panel Melanoma.
- Panel Cáncer de Ovarios.
- Panel Cáncer de Páncreas.
- Panel Cáncer de Próstata.
- Panel Cáncer Renal.
- Panel Cáncer de Piel.
- Panel Cáncer de Tiroides.
- Panel Cáncer Uterino.
Reproducción y Fertilidad
Paneles Genéticos de Reproducción & Fertilidad
- Panel Detección de Portadores Sanos.
- Panel Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos.
- Panel de Infertilidad Femenina.
- Panel de Infertilidad Masculina.
- Aneuploidía de la Línea Germinal de los Cromosomas 13, 18, 21 y X.
- Panel Hipogonadismo Hipogonadotrópico.
- Síndrome de Klinefelter.
- Panel Síndrome de Hiperestimulación Ovárica.
- Panel Insuficiencia Ovárica Prematura.
- Panel Discinesia Ciliar Primaria.
- Panel Fallo Espermatogénico.
- Síndrome de Turner.
- Microdeleciones del Cromosoma Y.
- NIPT Test (ADN Fetal en sangre materna).
- Microarray Prenatal.
Otorrinolaringología
Paneles Genéticos de Otorrinolaringología
- Panel Síndrome de Coffin-Lowry.
- Panel Sordera Autosómica Recesiva y Dominante.
- Panel Pérdida Auditiva No sindrómica.
- Panel Síndrome de Pendred.
- Panel Síndrome de Perrault.
- Panel Pérdida Auditiva Neurosensorial.
- Panel Síndrome de Stickler.
- Panel Pérdida Auditiva Sindrómica.
- Panel Síndrome de Usher.
- Panel Síndrome de Waardenburg
- Panel Síndrome de Wolfram.
Oftalmología
Paneles Genéticos de Oftalmología
- Panel Acromatopsia.
- Panel Albinismo Ocular y Oculocutaneo.
- Panel Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita.
- Panel Distrofias Corneales.
- Panel Distrofia Macular.
- Panel Displasia Septo-óptica.
- Panel Síndrome de Bardet-Biedl.
- Panel Catarata.
- Panel Distrofia de Conos.
- Panel de Trastornos Hereditarios de la Retina.
- Panel Retina manchada.
- Panel de Glaucoma.
- Panel Síndrome de Hermansky-Pudlak.
- Panel Amaurosis congénita de Leber.
- Panel Síndrome de Meckel.
- Panel Espectro de Microftalmía/ Anoftalmía/Coloboma.
- Panel Apraxia oculomotora.
- Panel Atrofia óptica.
- Panel Oftalmoplejía Externa Progresiva.
- Panel Retinosis pigmentaria, autosómica dominante.
- Panel Retinitis pigmentosa, autosómica recesiva.
- Panel Enfermedad de Stargardt.
- Panel Síndrome de Stickler.
- Panel Síndrome de Usher.
- Panel Vitreorretinopatía.
- Panel Síndrome de Wagner.
- Panel Síndrome Marfan.
Trastornos Metabólicos
Paneles Genéticos de Trastornos Metabólicos
- Panel Síndrome de Alagille.
- Panel Alfa Talasemia.
- Panel Beta Talasemia.
- Panel Deficiencia Arginasa.
- Panel Deficiencia Biotinidasa.
- Panel Deficiencia Carnitina.
- Panel Hipotiroidismo Congénito.
- Panel Deficiencia Factor VII.
- Panel Fibrosis Quística.
- Panel Síndrome Pompe.
- Panel Mucopolisacaridosis.
- Panel Deficiencia Primaria Coenzima Q10.
- Panel Acidemias Glutáricas.
- Panel Galactosemia.
- Panel Alcaptonuria.
- Panel Fenilcetonuria.
- Panel Encefalopatía Epiléptica Infantil Temprana.
- Panel Trastorno Espectro Autista con Glicosilación Anormal.
- Panel Enf. Depósito Lisosomal.
- Panel Síndrome Niemann-Pick.
- Panel Síndrome Gaucher.
- Panel Lipofuscinosis Neuronal Ceroide.
- Panel Gangliosidosis.
- Panel Deficiencia Glutamina Sintetasa.
- Panel Acidosis Láctica.
- Panel Deficiencia Acido Lipoico Sintetasa Piruvato Deshidrogenasa.
- Panel Deficiencia Lipoiltransferasa 1.
- Panel Hiperglicinemia.
- Panel Aminoacidopatías.
- Panel Acidemias.
- Otros.
Gastroenterología
Paneles Genéticos de Gastroenterología
- Panel de Enf.Crhon
- Panel de Celiaquía.
- Panel de Fibrosis Quística.
- Panel de Trastornos Metabólicos.
- Panel de Diarrea neonatal.
- Panel de Colestasis Intrahepàtica Familiar.
- Panel de Enfermedad. Inflamatoria Intestinal.
- Panel de Hipertrogliceridemia familia.
- Panel de Pancreatitis.