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GEN & KIDS Center
Secuenciación Genética NGS
Análisis Molecular
Genómica Avanzada

Catálogo de
Pruebas Genéticas

Determinación de variantes genéticas mediante secuenciación de última generación (NGS) y microarrays de alta resolución.

Unidades de Diagnóstico

Citogenéticas y Moleculares

Citogenéticas y Moleculares

Análisis de estructura cromosómica y secuenciación genética avanzada.

Cariotipo
FISH
Microarray
X Frágil
Panel de Genes
Secuenciación gen único
Exoma (probando, dúo, trío)
Genoma (probando, dúo, trío)
MLPA
Diagnóstico Genético Prenatal
Tamizaje Neonatal Genético
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Neurología

Neurología

Paneles especializados para epilepsia, trastornos del neurodesarrollo y miopatías.

Panel de Epilepsia
Panel de Malformaciones Cerebrales.
Panel Lisencefalia.
Panel de Trastornos del Neurodesarrollo (NDD.)
Panel de Síndrome Miasténico Congénito.
Panel Integral de Trastornos Neuromusculares.
Panel STAT de atrofia muscular espinal.
Panel Encefalopatía Epiléptica Infantil Temprana.
Panel Trastorno Espectro Autista con Glicosilación Anormal.
Panel Integral de Neuropatías.
Panel completo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Panel de Neuropatía Sensorial y Autonómica Hereditaria.
Prueba de Neuropatía de fibras pequeñas.
Prueba de disautonomía familiar.
Panel de enfermedad de Parkinson hereditaria y parkinsonismo.
Panel de Esclerosis Lateral Amiotrófica Hereditaria,
Panel de Demencia Frontotemporal.
Panel de Enfermedad de Alzheimer Hereditaria.
Prueba de Enfermedad priónica hereditaria.
Panel de Migraña Hemipléjica Familiar.
Panel de Enfermedades hereditarias de pequeños vasos cerebrales.
Panel de Enfermedad Hereditaria de Moya-moya.
Panel de Síndrome Cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter.
Panel de Holoprosencefalia.
Panel de Síndromes de Rett y Angelman y Trastornos Relacionados.
Panel de susceptibilidad a la hipertermia maligna.
Panel de Distrofia Muscular.
Panel de Distrofia Muscular de Cinturas.
Panel integral de Miopatía.
Panel de Parálisis Periódica.
Panel de Miotonía y Paramiotonía Congénita.
Panel de Rabdomiólisis y Miopatía Metabólica.
Panel de Neuropatía Motora Hereditaria.
Panel Integral de Paraplejía Espástica Hereditaria.
Panel Integral de Distonía.
Panel de Trastornos del Espectro de la Parálisis Cerebral.
Panel de Leucodistrofia y Leucoencefalopatía Genética.
Panel de Malformaciones Cavernosas Cerebrales.
Panel de Síndromes de Joubert y Meckel-Gruber.
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Cardiología

Cardiología

Evaluación de cardiopatías congénitas y riesgos de arritmias hereditarias.

Panel de Cardiopatías Congénitas.
Panel Miocardiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho.
Panel Síndrome de Brugada.
Panel Amiloidosis mediada por Transtiretina Hereditaria (Amiloidosis hATTR).
Panel Hipercolesterolemia Familiar.
Panel Hipertensión Arterial Pulmonar.
Panel Aortopatías
Panel Síndrome de Marfan.
Panel Síndrome de Loeys Dietz.
Panel Síndrome de Elhers Danlos.
Panel Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica.
Panel Miocardiopatía Dilatada.
Panel Dolicoectasia.
Panel de Arritmia Hereditaria.
Panel Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.
Panel de Malformaciones Vasculares.
Panel Síndrome de Heterotaxia.
Panel Miocardiopatía Hipertrófica.
Panel de genes Hipomagnesemia.
Panel Síndrome de QT largo.
Panel Síndrome de QT corto.
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Endocrinología

Endocrinología

Estudios genéticos para diabetes monogénica, obesidad y desórdenes hormonales.

Panel Desórdenes en la Diferenciación Sexual con Cariotipo 46,XX.
Panel Desórdenes en la Diferenciación Sexual con Cariotipo 46,XY.
Panel Hipogonadismo Hipogonadotrófico.
Panel Obesidad.
Panel Hipoparatiroidismo.
Panel Hiperparatiroidismo.
Panel Diabetes Monogénica.
Panel de Hipofosfatemia.
Panel Síndrome de Bardet-Biedl.
Panel Enfermedad de glicosilación congénita.
Panel Hiperinsulinismo congénito.
Panel Hipotiroidismo congénito.
Panel Diabetes insípida.
Panel Deficiencia de la Hormona del Crecimiento
Panel de Hipercolesterolemia familiar.
Panel de Hipoglicemias.
Panel de Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes.
Panel de Diabetes neonatal.
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Nefrología

Nefrología

Diagnóstico de enfermedades poliquísticas y ciliopatías renales.

Panel de Síndrome Urémico Hemolítico Atípico y Microangiopatías Trombóticas.
Panel de Ciliopatías.
Panel Síndrome de Alport.
Panel Síndrome de Bardet-Biedl.
PanelSíndrome de Bartter.
Panel Deficiencia combinada de hormona pituitaria.
Panel Glomeruloesclerosis segmentaria focal.
Síndrome Nefrótico y Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria.
Enfermedad Poliquistica en los riñones.
Discinesia Ciliar Primaria.
Panel Acidosis tubular renal.
Panel Disgenesia tubular renal.
Panel Displasia Esquelética con afección renal.
Panel Ciliopatía Esquelética.
Panel de Enfermedad Renal Progresiva.
Panel de Anomalías Congénitas del Riñón y del Tracto Urinario.
Panel de Nefrolitiasis.
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Ortopedia

Ortopedia

Estudio molecular de displasias óseas y trastornos de la densidad ósea.

Panel de Mineralización anormal.
Displasias Oseas.
Trastornos de alta densidad ósea.
Osteogénesis imperfecta.
Osteopetrosis.
Trastornos de baja densidad ósea.
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Dermatología

Dermatología

Análisis genético de condiciones de la piel y fragilidad cutánea.

Panel Albinismo Oculocutáneo.
Panel Síndrome de Chediak-Higashi.
Panel Ictiosis Congénita.
Panel Ictiosis Extendida.
Panel Cutis Laxa.
Panel Epidermólisis Ampollosa.
Panel de Síndrome de Melanoma-Cáncer de Páncreas.
Panel de Melanoma.
Panel de Síndrome de Nevo Basocelular.
Panel Síndrome de Griscelli.
Panel Síndrome de Hermasky-Pudlak.
Panel Hipotricosis no sindrómica.
Panel Síndrome de Waardenburg.
Panel de Epidermólisis Bullosa y Queratodermia Palmoplantar
Panel de Síndrome de Adams-Oliver.
Panel de Xerodermia Pigmentaria.
Panel de Displasia Ectodérmica y Trastornos Relacionados.
Panel Síndrome de Legius.
Panel Síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
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Hematología

Hematología

Diagnóstico de anemias hereditarias y trastornos de coagulación.

Panel de Hemocromatosis Hereditaria.
Panel de Trombofilia Hereditaria.
Prueba de Deficiencia de Antitrombina III.
Prueba de Deficiencia de Proteína C.
Prueba de Deficiencia de Proteína S.
Panel de Trastornos Plaquetarios Hereditarios, incluida la trombocitopenia.
Panel de Anemia Diseritropoyética Congénita.
Panel de Trastornos de la Membrana de los Glóbulos Rojos y Enzimopatías.
Panel Trastornos relacionados con el hierro, incluido el panel de anemia.
Panel de Anemia Hemolítica Hereditaria.
Panel de Eritrocitosis Familiar.
Panel de Síndrome Urémico Hemolítico Atípico y Microangiopatías Trombóticas.
Panel de Trastornos de la Biología de los Telómeros.
Panel de Anemia de Fanconi.
Panel de Síndromes de Insuficiencia de la médula ósea.
Síndrome de Wiskott-Aldrich, trombocitopenia ligada al cromosoma X y neutropenia congénita ligada al cromosoma X.
Panel Trastornos Hemorrágicos.
Panel Síndrome de Insuficiencia de la Médula Osea.
Panel Anemia Diseritropoyética Congénita.
Panel Anemia Sideroblástica Congénita.
Panel Anemia de Diamond-Blackfan.
Panel Anemia de Fanconi.
Panel Anemias Hemolíticas.
Panel Linfohistiocitosis Hemofagocítica.
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Neumología

Neumología

Detección de condiciones respiratorias genéticas y distress neonatal.

Panel Síndrome de Hipoventilación Central.
Panel Distress Respiratorio Neonatal.
Panel Enfermedad
Pulmonar Integral.
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Pediatría

Pediatría

Abordaje integral de síndromes polimalformativos y del crecimiento.

Panel Rasopatias/ Síndrome Noonan.
Panel Craneosinostosis.
Panel Sobrecrecimiento.
Panel Conectivopatías.
Panel Síndrome Coffin Siris.
Panel Síndrome Coffin Lowry.
Panel Ciliopatías.
Panel Síndrome Bardet-Biedl.
Panel Síndrome de Rubinstein- Taybi.
Panel Hendidura Labial y Palatina.
Panel Displasias Oseas.
Panel Síndrome Klippel Feil.
Panel Síndrome Cornelia de Lange.
Panel Holoprosencefalia.
Panel Síndrome Elhers Danlos.
Panel Síndrome de Marfan.
Panel Osteogénesis Imperfecta.
Otros
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Inmunología

Inmunología

Estudio de errores innatos de la inmunidad y autoinflamación.

Panel Agammaglobulinemia.
Panel Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune.
Panel Inmunodeficiencia Combinada Severa de células B negativas.
Panel Inmunodeficiencia Combinada Grave con células B positivas.
Panel Síndrome de Linfocitos Desnudos.
Panel Enfermedad Granulomatosa Crónica.
Panel Inmunodeficiencia Común Variable.
Panel Deficiencia de Complemento.
Panel Afibrinogenemia Congénita.
Panel Síndromes de Neutropenia Congénita.
Panel Síndrome de Hermasky-Pudlak.
Panel Síndrome urémico hemolítico.
Panel Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas.
Panel Síndrome de fiebre periódica.
Panel de Errores Innatos de la Inmunidad y Citopenias.
Panel de Síndrome Hiper IgE.
Panel de Síndrome Hiper IgM.
Panel de Síndromes Autoinflamatorios y Autoinmunitarios.
Prueba de fiebre mediterránea familiar.
Panel de enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
Panel integral de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) e inmunodeficiencia combinada (CID).
Panel de Trastornos Linfoproliferativos Autoinmunes (ALPS).
Panel de Trastornos de Linfohistiocitosis Hemofagocítica Hereditaria (HLH).
Panel de Trastornos Fagocíticos, incluida la Neutropenia.
Panel de Trastornos por Deficiencia de Complemento.
Panel de Angioedema Hereditario.
Panel de Síndromes de Fiebre Periódica.
Panel DeficienciaPrimaria de Anticuerpos
Panel Discinesia Ciliar Primaria.
Inmunodeficiencias Primarias (PID).
Panel Psoriasis.
Panel Inmunodeficiencia Combinada Grave.
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Oncología

Oncología

Identificación de síndromes de cáncer hereditario para prevención.

Panel de Cáncer Múltiple.
Panel Síndrome de Poliposis Asociado a MUTYH.
Panel Neurofibromatosis tipo 1 y 2.
Panel de Síndrome de Oligodoncia-Cáncer-Colorrectal.
Panel Síndrome de rotura de Nijmegen.
Panel Síndrome de Peutz- Jeghers.
Panel Trastornos relacionados con RECQL4.
Panel Carcinoma de Células Pequeñas del tipo Hipercalcémico de Ovario.
Panel Complejo de Esclerosis Tuberosa.
Panel Síndrome de Predisposición a Tumores Rabdoides.
Panel Síndrome de Werner.
Panel Tumor de Wilms/ Síndromes WAGR/ Denys-Drash y Frasier.
Panel de Linfoma Hereditario.
Panel de Síndrome Mielodisplásico Hereditario/Leucemia.
Panel Cánceres Hereditarios Comunes + Panel de ARN.
Panel Multicáncer + ARN.
Panel Cáncer de Mama.
Panel Cáncer Colonrectal.
Panel Cáncer Endometrial.
Panel Poliposis Adenomatosa Familiar.
Panel Cáncer Gástrico.
Panel Tumor del Estroma Gastrointestinal.
Panel Melanoma.
Panel Cáncer de Ovarios.
Panel Cáncer de Páncreas.
Panel Cáncer de Próstata.
Panel Cáncer Renal.
Panel Cáncer de Piel.
Panel Cáncer de Tiroides.
Panel Cáncer Uterino.
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Reproducción y Fertilidad

Reproducción y Fertilidad

Pruebas avanzadas para parejas en búsqueda de embarazo.

Panel Detección de Portadores Sanos.
Panel Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos.
Panel de Infertilidad Femenina.
Panel de Infertilidad Masculina.
Aneuploidía de la Línea Germinal de los Cromosomas 13, 18, 21 y X.
Panel Hipogonadismo Hipogonadotrópico.
Síndrome de Klinefelter.
Panel Síndrome de Hiperestimulación Ovárica.
Panel Insuficiencia Ovárica Prematura.
Panel Discinesia Ciliar Primaria.
Panel Fallo Espermatogénico.
Síndrome de Turner.
Microdeleciones del Cromosoma Y.
NIPT Test (ADN Fetal en sangre materna).
Microarray Prenatal.
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Otorrinolaringología

Otorrinolaringología

Evaluación genética de sorderas hereditarias y pérdidas auditivas.

Panel Síndrome de Coffin-Lowry.
Panel Sordera Autosómica Recesiva y Dominante.
Panel Pérdida Auditiva No sindrómica.
Panel Síndrome de Pendred.
Panel Síndrome de Perrault.
Panel Pérdida Auditiva Neurosensorial.
Panel Síndrome de Stickler.
Panel Pérdida Auditiva Sindrómica.
Panel Síndrome de Usher.
Panel Síndrome de Waardenburg
Panel Síndrome de Wolfram.
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Oftalmología

Oftalmología

Diagnóstico molecular de distrofias retinianas y glaucomas.

Panel Acromatopsia.
Panel Albinismo Ocular y Oculocutaneo.
Panel Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita.
Panel Distrofias Corneales.
Panel Distrofia Macular.
Panel Displasia Septo-óptica.
Panel Síndrome de Bardet-Biedl.
Panel Catarata.
Panel Distrofia de Conos.
Panel de Trastornos Hereditarios de la Retina.
Panel Retina manchada.
Panel de Glaucoma.
Panel Síndrome de Hermansky-Pudlak.
Panel Amaurosis congénita de Leber.
Panel Síndrome de Meckel.
Panel Espectro de Microftalmía/ Anoftalmía/Coloboma.
Panel Apraxia oculomotora.
Panel Atrofia óptica.
Panel Oftalmoplejía Externa Progresiva.
Panel Retinosis pigmentaria, autosómica dominante.
Panel Retinitis pigmentosa, autosómica recesiva.
Panel Enfermedad de Stargardt.
Panel Síndrome de Stickler.
Panel Síndrome de Usher.
Panel Vitreorretinopatía.
Panel Síndrome de Wagner.
Panel Síndrome Marfan.
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Trastornos Metabólicos

Trastornos Metabólicos

Detección de errores innatos del metabolismo y talasemias.

Panel Síndrome de Alagille.
Panel Alfa Talasemia.
Panel Beta Talasemia.
Panel Deficiencia Arginasa.
Panel Deficiencia Biotinidasa.
Panel Deficiencia Carnitina.
Panel Hipotiroidismo Congénito.
Panel Deficiencia Factor VII.
Panel Fibrosis Quística.
Panel Síndrome Pompe.
Panel Mucopolisacaridosis.
Panel Deficiencia Primaria Coenzima Q10.
Panel Acidemias Glutáricas.
Panel Galactosemia.
Panel Alcaptonuria.
Panel Fenilcetonuria.
Panel Encefalopatía Epiléptica Infantil Temprana.
Panel Trastorno Espectro Autista con Glicosilación Anormal.
Panel Enf. Depósito Lisosomal.
Panel Síndrome Niemann-Pick.
Panel Síndrome Gaucher.
Panel Lipofuscinosis Neuronal Ceroide.
Panel Gangliosidosis.
Panel Deficiencia Glutamina Sintetasa.
Panel Acidosis Láctica.
Panel Deficiencia Acido Lipoico Sintetasa Piruvato Deshidrogenasa.
Panel Deficiencia Lipoiltransferasa 1.
Panel Hiperglicinemia.
Panel Aminoacidopatías.
Panel Acidemias.
Otros.
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Gastroenterología

Gastroenterología

Estudio genético de enfermedades inflamatorias intestinales.

Panel de Enf.Crhon
Panel de Celiaquía.
Panel de Fibrosis Quística.
Panel de Trastornos Metabólicos.
Panel de Diarrea neonatal.
Panel de Colestasis Intrahepàtica Familiar.
Panel de Enfermedad. Inflamatoria Intestinal.
Panel de Hipertrogliceridemia familia.
Panel de Pancreatitis.
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